罕见病日：关注罕见肾科疾病aHUS“三联征”，早诊早治、规范治疗
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2月28日是“国际罕见病日”，以期提升公众对罕见病的关注。今年的主题为“不止罕见”（more than you can imagine），旨在强调超越对罕见病疾病的简单认知，呼吁社会关注罕见病患者作为个体所展现的生命韧性、创造力以及对美好生活的追求。
非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是一种罕见的肾科急危重症，全球患病率约为百万分之七，已于2018年被正式纳入我国《第一批罕见病目录》。由于其发病率低、起病隐匿且凶险，病情进展不可逆风险高，对生命构成严重威胁，目前仍面临认知度不足、诊疗不均衡等问题，亟待社会各界的更多关注和支持。
发病急、进展快，谨防aHUS“隐形杀手”
aHUS是一种由补体旁路调控异常介导的血栓性微血管病（TMA），其核心危害在于异常激活的补体系统会持续攻击自身血管内皮细胞，形成广泛微血栓。短时间内可累及肾脏、心脏、大脑、胃肠道等多个重要脏器，引发多脏器功能衰竭。严重时可在数小时至数天内危及患者生命，即便幸存，也可能留下不可逆的脏器损伤。2
宁波大学附属第一医院肾内科主任边学燕指出：“aHUS的危害性远超普通肾科疾病，急性期致死率不容小觑，且病程进展极具隐匿性，一旦错过最佳干预时机，约半数患者会快速进展为尿毒症，需终身依赖透析或肾移植维持生命，不仅严重影响患者生存质量，更会给家庭带来沉重的身心与经济负担。感染、妊娠、手术等都是其触发因素。”
患者胡女士（化名）就曾遭遇孕期aHUS的突袭，她在怀孕28周时出现妊高反应，病情迅速恶化，医生紧急为其实施剖腹产终止妊娠。“先是出现高血压和蛋白尿，之后肌酐持续升高，血小板不断下降，妊高症也在加重。”胡女士回忆，“在产后，病情也并未缓解，少尿、气促，全身浮肿，不能平卧，一躺下来就咳嗽、喘不上气，每天从凌晨一两点坐着等到天亮。肌酐急剧飙升，肾功能严重受损，出现明显尿毒症症状，并伴随多脏器衰竭。若再延误治疗，将面临终身透析甚至死亡的风险。”
关注“三联征”，早诊早治，抓住关键治疗时机
aHUS的典型临床表现为“三联征”——微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤，这也是临床识别该病的关键信号。临床实践表明，aHUS的治疗效果与诊断、干预时机密切相关。早期甄别、明确诊断后，尽快启动针对性靶向治疗——补体抑制剂治疗，是改善患者生存质量、避免脏器功能不可逆损伤的关键，更是降低急性期死亡率、减少远期并发症的核心手段。
边主任介绍，“胡女士接诊时已出现典型‘三联征’，接诊团队第一时间采取血液透析、血浆置换等对症支持治疗，在院内检测基本排除其他疾病、确定其为aHUS的情况下，果断启动抗补体靶向治疗。”“越早诊断和规范治疗，患者的恢复情况和生存质量越好，若肾脏功能已发生不可逆损伤，可能无法完全恢复，甚至进展为尿毒症。”她同时提醒，“有高危因素及遗传背景的人群应主动进行基因检测，曾患病者在遭遇诱发因素时，需开展预防性治疗，降低复发风险，避免引发肾脏等不可逆损伤。”
得益于及时规范的治疗，胡女士的身体各项指标逐步好转，病情趋于稳定。“出院后我一直坚持规范靶向治疗，持续监测相关指标，现在已经完全恢复正常生活。”胡女士表示。需要关注的是，aHUS的复发是长期管理的主要挑战，规范、持续的靶向治疗不仅是预防复发的核心，也是保障患者长期生存质量的重要支撑。
助力规范治疗，携手重塑社会栋梁
目前，诊疗水平不均衡是aHUS诊疗面临的主要难题之一，不同地区、不同层级医院对该病的认知程度和诊疗执行标准仍存在差异，基层诊疗能力不足易导致患者漏诊、误诊或延误治疗，并最终造成aHUS患者出现不可逆损伤。“我们科一直比较注重疑难危重症的救治，对肾脏相关的罕见病设置有一套规范的诊断治疗。”边学燕表示，“我们医院同时也是慢性肾脏病临床指导中心的挂靠单位，有义务，也有责任，助力提升基层医生及患者、公众对于aHUS等罕见病的认识，让更多患者得到及时救治。”
“同时，aHUS治疗需长期投入，高昂的治疗费用对普通家庭构成沉重负担。亟需加快构建‘国家医保+地方专项+社会补充’的多元支付保障体系，打通创新药物可及的‘最后一公里’，切实减轻患者经济压力。”边主任呼吁。
随着国家罕见病政策及管理体系的不断完善、创新治疗药物的临床应用，aHUS这一曾经的“致命急症”正逐步转变为“可防可控”的慢性病。
在国际罕见病日来临之际，希望通过全社会的共同努力，提升罕见病认知、完善支持体系。让我们携手，让包括aHUS在内的每一位罕见病患者都能获得及时诊疗与温暖关怀，以科学之力，点亮罕见新生，重塑社会栋梁。
